一種罕見(jiàn)兒童疾病在丹麥發(fā)現(xiàn)
2017-06-23 21:03:36 來(lái)源：360常識(shí)網(wǎng)
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導(dǎo)語(yǔ)：丹麥和美國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)一種由基因突變引起的罕見(jiàn)兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)了解患者病情，及早采取預(yù)防措施。
據(jù)丹麥媒體12
丹麥和美國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)一種由基因突變引起的罕見(jiàn)兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)了解患者病情，及早采取預(yù)防措施。
據(jù)丹麥媒體12日?qǐng)?bào)道，丹麥已發(fā)現(xiàn)兩名患這種罕見(jiàn)疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴(kuò)張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴(kuò)張，而腦血管出現(xiàn)收縮。腦血管收縮導(dǎo)致患者大腦無(wú)法得到充足的氧，從而引發(fā)癱瘓，甚至死亡。
丹麥教授從美國(guó)學(xué)術(shù)刊物上獲悉，具有上述癥狀者的家庭成員中也有血管異常擴(kuò)張或收縮癥狀。他聯(lián)系了美國(guó)研究人員，將丹麥的這兩名患兒及其父母的基因樣本送到美國(guó)檢測(cè)。經(jīng)對(duì)比發(fā)現(xiàn)，這兩名丹麥患兒的ACTA2基因都發(fā)生了突變，而這種基因突變將影響身體肌肉的正常收縮能力，進(jìn)而影響血管的擴(kuò)張和收縮。
教授說(shuō)：“這是一種遺傳基因重組導(dǎo)致的罕見(jiàn)疾病，目前還沒(méi)有命名。在美國(guó)這種病已經(jīng)確診了7例，在英國(guó)也發(fā)現(xiàn)了2例。”
