什么是克氏綜合癥
相信大家對(duì)于克氏綜合癥還是比較陌生的吧，克氏綜合癥是比較罕見(jiàn)的一種病，克氏綜合癥屬于遺傳病里面的一種，下文我們就給大家科普一下什么是克氏綜合癥以及克氏綜合癥的病因，此外我們還將告訴大家克氏綜合癥的臨床表現(xiàn)以及克氏綜合癥的治療方法。
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征又稱為克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter綜合癥）是一種較常見(jiàn)的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點(diǎn)為患者有類無(wú)睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常。患者體型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無(wú)胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正常或略低。
長(zhǎng)期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長(zhǎng)效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對(duì)男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對(duì)乳房肥大者，可將乳房?jī)?nèi)乳腺及脂肪組織切除。
在上面的文章里面我們介紹了一種比較罕見(jiàn)的疾病，那就是克氏綜合癥，我們知道克氏綜合癥是屬于遺傳病里面的一種，上文為我們介紹了克氏綜合癥的癥狀以及克氏綜合癥的病因。
